Parkinson : six nouveaux facteurs génétiques de susceptibilité identifiés

Une analyse minutieuse du génome humain, à l’aide de techniques dernier cri, a permis à des chercheurs américains de mettre au jour 6 nouveaux facteurs de risque génétique de développer la maladie de Parkinson. Cette découverte devrait apporter un nouveau regard sur les mécanismes impliqués dans sa survenue. C’est ce que révèle une étude publiée dans la dernière édition de la revue Nature Genetics.

Maladie neurologique chronique dégénérative qui se déclare entre 45 et 70 ans, la maladie de Parkinson affecte le système nerveux central. Elle est à l’origine de troubles essentiellement moteurs, à évolution progressive. Reconnaissable aux tremblements incontrôlés des membres du patient ou à la rigidité du tronc, cette pathologie est la conséquence directe de la destruction lente de neurones du locus niger (ou « substance noire ») et d'une atteinte des faisceaux nigro-striés. En France, elle toucherait un peu plus de 150 000 personnes. Il n’existe aucun traitement curatif, il est cependant possible avec le Lévodopa, un médicament contenant un précurseur de la dopamine, de ralentir l’évolution de la maladie et ainsi, d’améliorer la qualité de vie des patients. Dans certains pays, il est possible pour quelques cas graves, d’avoir recours à la stimulation cérébrale profonde. On estime qu’un peu plus de 100 000 parkinsoniens dans le monde y ont accès.

Afin de comprendre les causes à l’origine de cette maladie, des chercheurs de l’US National Institutes of Health ont comparé les différentes données issues de 13 708 parkinsoniens à celles provenant de 95 282 témoins. Grâce à une nouvelle méthode qui compare les variations génétiques, ils ont pu identifier de nouvelles différences entre les génomes de personnes atteintes par la maladie et les autres. Ils ont ainsi mis au jour 6 nouveaux gènes susceptibles d’être impliqués dans la survenue de cette maladie. Au final, 24 variants génétiques pourraient être considérés comme des facteurs de risques potentiels.

Pour confirmer leurs résultats, les chercheurs ont criblé un nouveau panel de 10 904 personnes, dont 5 353 avaient déclaré la maladie. pour cela ils ont utilisé une puce, nommée Neurox, dont la principale caractéristique est de contenir les codes d’un peu plus de 24 000 variants génétiques, tous soupçonnés d’être impliqués dans la survenue de troubles neurodégénératifs. En conclusion, les chercheurs américains estiment que les personnes, possédant un plus grand nombre de mutations, ont des risques nettement plus élevés de développer la maladie de Parkinson…